Una malattia genetica è causata da una o più modifiche ai geni. Alcune malattie genetiche sono ereditate come carattere recessivo. Le malattie monogeniche colpiscono un singolo gene, mentre altre colpiscono due o più geni. Alcuni disturbi sono ereditari, mentre altri sono acquisiti attraverso l’ambiente o lo stile di vita. Un esame del sangue per queste condizioni genetiche può rivelare quali geni sono difettosi. Una volta fatta la diagnosi, può iniziare il trattamento.
Il cromosoma X è il cromosoma principale e i disturbi su questo filamento sono spesso fatali. Le malattie legate all’X sono ereditarie e spesso vengono trasmesse dai genitori ai figli. Nella maggior parte dei casi, le malattie genetiche sono ereditarie. Tuttavia, ci sono molte eccezioni alla regola generale. La modifica di un gene o la modifica di un gene avviene in modo casuale prima della nascita. Alcune condizioni di salute sono trasmesse in famiglia, quindi c’è il rischio di contrarre la malattia se la madre o il padre hanno una particolare condizione medica.
Alcune condizioni sono ereditate da un genitore, mentre altre possono essere ereditate. Ci sono oltre 6000 malattie genetiche conosciute. Anche se la maggior parte sono fatali, alcuni non lo sono. Possono solo esacerbare altri problemi innescati da fattori non genetici. Queste malattie genetiche sono talvolta ereditarie e possono non avere una causa nota. Se pensi che i tuoi genitori abbiano una malattia genetica, saranno in grado di aiutarti a prendere una decisione informata.
Una malattia genetica causata da un cambiamento di un gene è chiamata emofilia. L’emofilia A e l’emofilia B sono i tipi più comuni di malattia e sono causati da mutazioni del gene F8 e F9. Entrambi i geni rendono importanti proteine necessarie per la coagulazione del sangue dopo un infortunio. Se hai un difetto del gene dell’emofilia, soffrirai di emorragie continue, spesso nelle articolazioni, nei muscoli o negli organi interni.
Una malattia genetica causata da un cambiamento nel DNA può essere ereditata o acquisita. Se un genitore ha una malattia, non significa necessariamente che anche il figlio avrà la stessa condizione. Questo è chiamato un disturbo poligenico. Che tu lo erediti o meno, è importante essere consapevoli del tipo di malattia genetica che colpisce la tua salute. Non dovresti mai aver paura di fare domande o consultare un medico.
Le malattie genetiche possono essere ereditarie o acquisite. Potresti avere uno o tutti i geni alterati o potresti essere nato con una malattia genetica. È necessario un esame del sangue per confermare la diagnosi. Puoi chiedere a un medico della malattia genetica nella tua famiglia. Puoi anche sottoporti a un’analisi del DNA per scoprire se si tratta di un disturbo dominante. Se hai una malattia genetica, potresti manifestare sintomi, che sono il risultato della mutazione.
Altre malattie genetiche causano disabilità fisiche e mentali. Uno dei più comuni di questi è la sindrome dell’X fragile, che causa compromissione comportamentale e mentale. L’emocromatosi colpisce il sangue e può causare danni agli organi. La malattia di Huntington, che è una forma di demenza, colpisce il cervello e la vista. La gravità della malattia dipende dal tipo di IRZ. Esistono molti tipi di IRD e ognuno ha sintomi diversi.
Il tipo di disturbo genetico in una persona può essere ereditato o acquisito. Alcune malattie sono causate da un gene mutato. Il gene mutato causa la malattia. Il gene geneticamente ereditato è il tratto dominante. La malattia è ereditata da uno dei genitori, mentre la malattia genetica può essere acquisita. Alcune esposizioni ambientali e chimiche possono anche causare malattie. Site CultUraDemocratIca.org
conclude che un paziente con una mutazione recessiva ha maggiori probabilità di sviluppare i sintomi di una malattia più rara.
Un altro tipo di malattia genetica è una condizione causata da un difetto nel codice genetico. Questo tipo di malattia genetica è una condizione grave e invalidante. I sintomi possono includere sordità, un difetto agli arti e un gene difettoso. Un paziente affetto da una malattia genetica non ha altri sintomi. Potrebbe essere dovuto a un DNA difettoso. Indipendentemente dal tipo di mutazione, la condizione può influire sulla qualità della vita di una persona.
A differenza delle malattie che causano deformità, una malattia genetica è una condizione permanente che può essere curata. In genere, i trattamenti per una malattia genetica si concentrano sulla gestione dei sintomi, sulla prevenzione delle complicanze e sul miglioramento della qualità della vita del paziente. Una persona che soffre di una malattia causata da un difetto in un particolare gene potrebbe non essere in grado di rimanere incinta o vivere una vita normale. Nel caso di un cromosoma, è un gene che fa manifestare una condizione come mutazione.